Le sindromi genetiche rappresentano un ampio spettro di condizioni derivanti da alterazioni nel materiale genetico umano. Queste sindromi possono manifestarsi con una varietà di sintomi e segni clinici, spesso influenzando in modo significativo la...

**Introduzione** Le sindromi genetiche rappresentano un ampio e variegato insieme di condizioni patologiche derivanti da anomalie genetiche. Queste sindromi sono il risultato di mutazioni a livello di uno o più geni, anomalie cromosomiche o...